Xromosoma genlar shaklida genetik ma'lumotlarni o'z ichiga oladi. Har bir inson xujayrasining yadrosi, tuxum va sperma tashqari, 23 juftni tashkil etuvchi 46 xromosomadan iborat. Har bir juftlikda bitta xromosomalar onadan, ikkinchisining otasidan olinadi. Har ikkala jinsda ham 23 juft xromosomadan 22 tasi bir xil, faqatgina qolgan jinsiy xromosomalarning juftligi farq qiladi. Ayollar ikkita X-xromosoma (XX), erkaklarda esa bitta X va bitta Y-xromosomasi (XY) mavjud. Shunday qilib, erkakning oddiy xromosomalar to'plami (karyotip) 46, XY va 46 - ayol.
Xromosoma anomaliyalari
Xato hujayra bo'linishida paydo bo'ladigan bo'lsa, ularda oosit va spermatozoid hosil bo'ladigan bo'lsa, u holda anomal hujayralar kelib chiqadi, bu esa nasl xromosoma patologiyasi bilan tug'ilishga olib keladi. Xromosomalarning muvozanati ham miqdoriy, ham tizimli bo'lishi mumkin.
Bolaning jinsi rivojlanishi
Oddiy sharoitlarda Y-xromosomasining mavjudligi erkak xomilaning rivojlanishiga, X-xromosomalarning sonidan qat'iy nazar, va Y-xromosomaning yo'qligi - ayol homila rivojlanishiga olib keladi. Jinsiy xromosomalarning anomaliyalari autosomallarning anomaliyalaridan ko'ra insonning jismoniy xususiyatlariga (fenotip) nisbatan kamroq zararli ta'sir ko'rsatadi. Y-xromosoma oz sonli genlarni o'z ichiga oladi, shuning uchun qo'shimcha nusxalari minimal ta'sir ko'rsatadi. Erkaklar ham, ayollar ham faqat bitta faol X xromosomasining mavjud bo'lishini talab qiladi. Haddan tashqari X-xromosomalar deyarli har doim butunlay inaktivdir. Bu mexanizm anormal X-xromosomalarning ta'sirini kamaytiradi, chunki ortiqcha va tizimli ravishda noan'anaviy nusxalar inaktivlanadi va faqat bitta "normal" X xromosomasini qoldiradi. Ammo X-xromosomada inaktivadan qochish uchun ba'zi genlar mavjud. Bunday genlarning bir yoki ikki nusxasini mavjudligi, jinsiy xromosomalarning muvozanati bilan bog'liq g'ayritabiiy fenotiplarning sababi hisoblanadi. Laboratoriyada xromosomalar tahlillari engil mikroskop ostida 1000 marta kattalashtiriladi. Xromosoma faqat hujayra genetik jihatdan o'xshash ikkita hujayradan bo'lganda paydo bo'ladi. Xromosomalarni olish uchun oziq moddalariga boy maxsus muhitda madaniyatga ega bo'lgan qon hujayralari qo'llaniladi. Bo'linishning muayyan bosqichida hujayralar shishib ketishga sabab bo'ladi, bu esa "ochish" va xromosomalarni ajratib turadi. Keyin hujayralar mikroskopning slaydiga joylashtiriladi. Urug'larni qurigandan keyin hujayra membranasi tashqi muhitga xromosomalarning chiqishi bilan parchalanadi. Xromosomalar har birida har bir juftlik uchun xos bo'lgan engil va qora disklar (chiziqlar) paydo bo'ladigan tarzda ranglanadi. Xromosomalar shakli va disklarning xarakteristikasi har bir xromosomani aniqlash va yuzaga kelishi mumkin bo'lgan anomaliyalarni aniqlash uchun diqqat bilan o'rganiladi. Kromozomlarning etishmasligi yoki ko'payishi bilan birga, miqdoriy anomaliyalar yuzaga keladi. Bunday kamchiliklar natijasida rivojlanayotgan ayrim sindromlar aniq belgilarga ega; boshqalari deyarli ko'rinmas.
To'rt asosiy kromozomal anomaliya bor, ularning har biri ma'lum bir sindrom bilan bog'liq: 45, X - Turner sindromi. 45, X yoki ikkinchi jinsiy xromosomaning yo'qligi Turner sindromida eng keng tarqalgan karyotipdir. Ushbu sindromli shaxslar ayol jinsiga ega; ko'pincha bo'yinning orqa yuzasida teri burmalari, qo'llar va oyoqlarning shishishi va tana vaznining kamligi kabi xarakterli xususiyatlar tufayli tug'ilishda kasallik tashxislanadi. Boshqa semptomlar orasida qisqa bo'yli, pterigoid qatlamli qisqa bo'yin, keng ko'lamli ko'krak qafasidagi keng ko'krak qafasi, yurak nuqsonlari va anormal bilakni sapmalar mavjud. Turner sindromi bo'lgan ayollarning ko'pchiligi steril bo'lib, ularning hayzlari yo'q va ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlarni, ayniqsa, sut bezlari rivojlanmaydi. Biroq deyarli barcha bemorlar normal darajada aqliy rivojlanish darajasiga ega. Turner sindromi kasalligi 1: 5000 va 1:10 000 orasida.
■ 47, XXX - X xromosomasining trizomiyasi.
1000 ayoldan taxminan 1 kishi karyotip 47, XXX. Ushbu sindromga ega bo'lgan ayollar, odatda, baland va ingichka, aniq jismoniy nuqsonlarsiz. Biroq, ular odatda o'rganish xatti-harakatlarida va xatti-harakatlarda muayyan muammolarga duch kelganda aql-idrok omilini pasaytirishadi Trisomiyali X-xromosomalari bo'lgan ayollarning ko'pchiligi hosildor va oddiy xromosomalar to'plamiga ega bolalarga ega. Fenotipik belgilarning loyqa ko'rinishi tufayli sindrom kamdan kam hollarda aniqlanadi.
■ 47, XXY - Klinefelter sindromi. Taxminan 1000 kishi ichida Klinefelter sindromi mavjud. 47, XXY karyotipli erkaklar ta'lim va xatti-harakatdagi kichik muammolar bundan mustasno, tug'ilish va bolalik davrida normal ko'rinadi. Bolalik davrida o'ziga xos belgilar sezilarli darajada oshib boradi va yuqori o'sish, kichik moyaklar, spermatozoidlarning etishmasligi va ba'zan kengaytiriladigan ko'krak bezlari bilan ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlarning kam rivojlanishi kiradi.
■ 47, XYY - XYY sindromi. Qo'shimcha 1 xromosoma 1000 ga yaqin odamda mavjud. XYY sindromi bo'lgan erkaklarning aksariyati normal ko'rinadi, lekin ular juda yuqori o'sish va aqlning past darajasi. Shaklidagi xromosoma uzoqdan X harfini eslatadi va ikkita qisqa va ikki uzun qo'lqa ega. Turner sindromi uchun odatdagi quyidagi anomaliyalar: uzun qo'li ustida izoxromosoma. Tuxum yoki spermatozoidlarni shakllantirish jarayonida xromosomalarning ajratilishi ikkita uzun elkali xromosomalar va qisqa xromosomalar to'liq yo'q bo'lishi mumkin bo'lgan kelishmovchilikni buzgan holda sodir bo'ladi; ring xromosomalari. X xromosomasining qisqa va uzun qo'llarining uchlari va qolgan qismlarning xalqqa uzilishi tufayli hosil bo'ladi; qisman qo'lning bir qismini X xromosomalaridan biri bilan yo'qotish (yo'qotish). X xromosomasining uzun qo'lining anomaliyalari odatda reproduktiv tizimning funktsiyasini keltirib chiqaradi, masalan, erta menopoz.
Y-xromosomasi
Erkak xomilaning rivojlanishidan mas'ul gen gen Y xromosomasining qisqa burchagida joylashgan. Qisqa qo'lni yo'q qilish, ko'pincha Tyorner sindromining ayrim belgilari bilan ayol fenotipining shakllanishiga olib keladi. Uzoq elkasidagi genlar hosildorlik uchun mas'uldir, shuning uchun bu erdagi har qanday yo'qotishlar erkak bepushtlik bilan birga bo'lishi mumkin.