"Metabolizm" atamasi metabolik anormallik nuqtai nazaridan asosiy oziq moddalar - oqsillar, yog'lar va uglevodlarning parchalanish jarayonlari majmuini nazarda tutadi. Ushbu maqolada, uglevodlar va oqsillarni metabolizmasi buzilganligi tekshirildi.
Uglevodlar
Karbonhidratlar uglerod, vodorod va kisloroddan tashkil topgan molekulalardir. Oddiy va murakkab uglevodlar mavjud. Oddiy uglevodlar mono va disakkaridlarga bo'lingan shakar bilan ifodalanadi. Oddiy uglevodlarning eng muhimi glyukoza monosakariddir. Kraxmal kabi murakkab uglevodlar yoki polisakkaridlar murakkab tuzilishga ega. Ovqat hazm qilish tizimida assimilyatsiya qilish uchun ovqatga kiradigan barcha uglevodlar oddiy shakarlarga bo'linishi kerak.
Proteinlar
Proteinlar aminokislotalar zanjirlaridan iborat yirik molekulalardir. Har bir protein o'ziga xos tuzilishga ega bo'lib, o'zining amino kislotalar ketma-ketligiga ega. Odatda, metabolizm jarayonida yirik oqsil molekulalari ularning tarkibidagi aminokislotalarga bo'linadi. Ushbu aminokislotalar organizm tomonidan energiya manbai sifatida ishlatiladi yoki boshqa oqsillarni sintezida ishtirok etadilar.
Enzim tizimlari
Karbonhidratlar va oqsillarni ajratish jarayoni tananing ferment sistemalarining to'liq ishlashiga bog'liq. Hatto bitta fermentning etishmovchiligi bilan metabolik jarayonlar buziladi, bu esa, masalan, konjenital metabolik kasalliklarda kuzatiladi. Metabolik kasalliklar ko'p turlari mavjud, ammo ular juda kam uchraydi.
Qo'rqma
Tug'ma metabolik kasalliklar genetik kasalliklarga tegishlidir va odatda autosomal resessiv tarzda meros qilib olinadi. Shu bilan birga, kasallikning rivojlanishi uchun bola ikkita nuqsonli genni oladi: bitta ota va onadan biri.
Tashxis
Metabolik kasalliklar prenatal davrda, tug'ilishdan keyin yoki katta yoshli bolalarda tashxis qo'yish mumkin. Agar oilada metabolik kasalliklar bo'lsa, bolaning tug'ilishidan oldin bu guruhning kasalliklari haqida gumon qilish mumkin.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda simptomlar
Tug'ma metabolik kasalliklar bo'lgan chaqaloqlar odatda hayotning dastlabki haftalarida og'riqli ko'rinishadi. Ular ko'pincha yaxshi emaklamaydilar, hatto komaga ham uyqusirab, siqilishadi. Ba'zi hollarda konvulsiyalar rivojlanadi. Ushbu belgilar bu kasallik guruhiga xos emas. Tug'ma metabolik kasalliklari bo'lgan bemorlarning o'ziga xos xususiyati terining g'aroyib hididir.
Katta yoshdagi alomatlar
Agar buzuqlik yoshi katta yoshda tashxis qo'yilgan bo'lsa, bolada engil darajadagi kasallik bor. Bunday bolalarda chaqaloqlik davrida bo'lganidek, kasallikning o'xshash belgilari, aqliy zaiflashishi va jismoniy rivojlanishi ham mavjud. Boshqa alomatlar gijjalar, konvülziyonlar va koma hisoblanadi. Uglevodlarni metabolizmasining asosiy buzilishlari galaktozemiya va glikogenozadir. Shu kabi simptomlar bilan bog'liq kasalliklar fermentlarning sintezidagi nuqson bilan bog'liq. Davolash maxsus parhezni tayinlashdan iborat. Galaktozemiya karbongidrat metabolizmining irsiy kasallikidir. Monosaxarid galaktoz - bu ona suti va sut aralashmalarining asosiy karbongidrat qismidir - laktoza tarkibiga kiradi.
Ferment tanqisligining tanaga ta'siri
Galaktozemiya bilan metabolizmning asosiy fermenti - galaktoz-1-fosfatidil transferaza etishmovchiligi mavjud. Uning yo'qligida galaktozani glyukozaga aylantirish jarayoni (tananing asosiy energiya manbai) buziladi. Galaktozemiya bilan og'rigan bemorlar qondagi galaktozning yuqori darajasiga va glyukoza darajasining keskin pasayishiga moyilligiga ega. Bu kasallik ota-onadan meros bo'lib o'tishi mumkin.
Alomatlar
Tug'ilganda galaktozemiya bilan og'rigan bolalar sog'lom tengdoshlardan farq qilmaydi, ammo ularning holati ovqatlanish boshlanishidan (ko'krak yoki shishaning) keyin yomonlasha boshlaydi. Quyidagi alomatlar rivojlanadi:
- sariqlik (ko'zning teri va skleralari sariq rangga ega);
- jigar kengayishi;
- jigar etishmovchiligi.
Davolash va prognoz
Davolash laktoza va glutensiz dietani tayinlashdan iborat. Erta davolanish surunkali jigar etishmovchiligini va rivojlanish kechikishi va katarakt kabi boshqa asoratlarning rivojlanishini oldini olishga yordam beradi. Biroq, erta yoshdan boshlab zarur dietaga rioya qilishiga qaramasdan, galaktozemiya bilan og'rigan bolalar ko'pincha o'rganish qiyinlishuvi mavjud. Glikogen inson tanasida energiya saqlashning asosiy shakli hisoblanadi. Katta molekulalar bir-biriga bog'langan kichik glyukoza molekulalardan iborat. Vujudga energiya manbai sifatida glyukoza kerak bo'lsa, ba'zi gormonlar ta'siri ostida glikogendan chiqariladi. Glikogen zahiralari mushaklar va jigarda topilgan.
Enzimatik nuqsonlar
Glikogenozlar bilan glyukozani saqlash jarayonlari buzilishi bo'lib, bu glyukozalar etishmasligiga olib keladi. Ferment tizimlarida glikogenazlarning rivojlanishiga olib keladigan bir necha turdagi nuqsonlar mavjud. Qaysi enzimning sinteziga qarab kasallikka chalingan bo'lishi mumkin
mushaklarning shikastlanishi va zaifligi, jigar yoki yurak ziyoni. Bunday bolalarda qon glyukozasida (hipoglisemiya) juda muhim kamayish ehtimoli bor.
Davolash usullari
Glikogenozli bolalar qon glyukoza darajasining keskin pasayishiga yo'l qo'ymaslik uchun 24 soat davomli davolanishni talab qiladi. Ular tez-tez ovqatlanishadi. Odatda ovqatni yuta olmaydigan chaqaloqlar nazogastral trubadan (burun orqali oshqozonga qo'shilgan bir trubadan) oziqlanadi. Qon glyukoza miqdorini kamaytirish moyilligi bilan uyquda karbongidratli oziq-ovqat kerak bo'lgan bolalar uchun nosogastrik naycha ham kerak bo'lishi mumkin. Keksa bolalarga Misr kraxmali (turli oddiy shakardan tashkil topgan murakkab uglevod) buyuriladi. Bu qonga glyukozaning sekin oqimini va uning darajasini normada saqlashni ta'minlaydi. Protein almashinuvining konjenital malformatsiyasi kam uchraydi, lekin ular bolaning tanasiga katta ta'sir ko'rsatishi mumkin. Ularning eng keng tarqalgan turi fenilketonuriya, tirozinemiya, homokistinuriya va valinoleusinuriya. Protein metabolizmining konjenital kasalliklari ko'p turlari mavjud. Ularning eng keng tarqalgan turi fenilketonuriya, tirozinemiya, homokistinuriya va valinoleusinuriya.
Fenilketonuriya
Fenilketonuriya - fenil-ninhidroksilaz fermenti etishmovchiligi bilan xarakterlangan kasallik. Fenilketonuriyaning kelib chiqish chastotasi 1:10 dan 1-20 000 tirik tug'ilishga to'g'ri keladi. Bu metabolik kasalliklarning eng ko'p tarqalgan kasalliklaridan biri, ammo uning tarqalishi etarli emas.
Enzim etishmovchiligi
Fenilketonuriyada ferment etishmasligi aminokislota fenilalanin va uning metabolitlari - fenilketonlarning qon darajasini oshiradi. Ular bemorning siydigida paydo bo'ladi (shuning uchun kasallikning nomi). Fenilalanin, shuningdek, ona sutida ham, uning qonidagi qon darajasi klinik jihatdan sezilarli darajaga ko'tariladi, shuning uchun 4-5 kunlik emizishni oladi. Ko'pgina mamlakatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlar patologiyaga tug'ilganidan bir hafta o'tgach tekshiriladi. Laboratoriya tahlillari uchun bolaning to'pig'idan qon namunasi olinadi.
Diyetoterapiya
Qonda fenilalaninning past darajasini saqlab turgan holda, bola odatda o'sishi va rivojlanishi mumkin. Fenilalanin bundan mustasno, diet, davolanishning afzal usulidir va butun umr davomida bajarilishi kerak. Davolash bo'lmasa, bu bolalar epilepsiyaning og'ir shaklini, infantil spazmlarini, jismoniy va ruhiy rivojlanishning kechikishini rivojlantiradi. O'qish darajalari o'zgarishi mumkin, ammo ularning tengdoshlariga qaraganda sezilarli darajada kam IQ mavjud. Tirosinemiya kam uchraydigan kasallik. Protein almashinuvi bozukluklarının aksariyati kabi, bola ham, ota-onadan nogiron genlarni o'tganida rivojlanadi. Tirosinemiya fenilketonuriyadan 10 marta kamroq bo'ladi. Kasallik fumaril aketoasetaza fermentining etishmovchiligi bilan tavsiflanadi va qonda tirozin va uning metabolitlari darajasida o'sish bilan birga keladi.
Alomatlar
Tirozinemiya bo'lgan bemorlarda buyrak va jigar etishmovchiligi rivojlanadi. Ayniqsa tezda og'ir kasalliklarga chalingan bolalarda namoyon bo'ladi. Kamroq jigar shakllari jigar va buyrakning surunkali buzilishi bilan tavsiflanadi. Tirozinemiya bo'lgan bolalarda keyinchalik gepatoma (jigar shishi) rivojlanadi.
Davolash
Tirozinni o'z ichiga olgan mahsulotlarni cheklash va oziq-ovqat qo'shimchalarini ishlatish bilan davolovchi parhez bemorning qon rasmini yaxshilaydi. Ammo, parhez jigarni shikastlamasligi mumkin emas. Ko'p hollarda bemorlarda jigar transplantatsiyasi talab etiladi. So'nggi paytgacha bu operatsiya faqat davolashning yagona usulidir. Hozirgi vaqtda jigar etishmovchiligi va jigar o'smalari rivojlanishiga to'sqinlik qiladigan dorilar ishlab chiqilmoqda. Homosistinuriya chaqaloq davrida namoyon bo'lgan kuchli metabolik kasallik. Kasallik sistation sintetaz fermentlarining etishmasligi bilan tavsiflanadi. Homosistinuriya juda kam uchraydi - taxminan 350 mingta yangi tug'ilgan chaqaloq.
Xususiyatlar
Homosistinüri bo'lgan bolalarga quyidagilar bo'lishi mumkin:
- jismoniy taraqqiyotning buzilishi;
- tana vaznining etishmasligi;
- kam IQ bilan aqliy zaiflashuv;
- konvulsiyalarga qarshi kurashish;
- ko'zning optikasi (subluksatsiyasi);
- juda baland bo'yli va uzun barmoqlar.
Homosistinuriyaga miyokard infarkti va qon tomirlari xavfini oshiradi. Bundan tashqari, xarakterli aralash yurish (Charlie Chaplinning yurishi) ham bo'lishi mumkin. Ba'zi bolalar epileptik tutilishlarni rivojlantiradilar. Homosistinuriyaga uchragan bemorlarning taxminan yarmi nuqsonli ferment faolligini oshiradigan B vitamini (piridoksin) davolashga yaxshi javob beradi. Ushbu vitamin go'sht, baliq va butun donalarda uchraydi, ammo oziq-ovqat bilan ta'minlanadiganidan ko'ra ko'proq yuqori dozalarda talab qilinadi. Agar B vitamini bilan davolash samarasiz bo'lsa, aminokislota metioninini va boshqa bir aminokislotaning sistein miqdorini oshiradigan mahsulotlarni cheklashi kerak bo'lgan dieta buyuriladi. Valinooleucinuria aminokislotalarning metabolizmida noyob kasallikdir. Bu 200 000 ta yangi tug'ilgan chaqaloq boshiga 1 holatda yuz beradi. Kasallik tarvaqaylab zanjirli aminokislotalar darajasining ortishi bilan tavsiflanadi.
Alomatlar
Kasallik ko'plab alomatlarga ega. Uning o'ziga xos xususiyati siydik chanog'i siropi hididir. Valinoleusinuriya quyidagi belgilar bilan tavsiflanadi: bolaning og'riqli ko'rinishi; konvulsiyalar; odatdagidan ko'ra ko'proq kislotali qon reaktsiyasini, qon shakar darajasini keskin kamaytirishga moyilligini ko'rsatadi. Agar tashxis hayotning birinchi kunida o'tkazilsa, yaxshi prognoz berilishi mumkin. Shunga qaramay, ko'plab bolalarda valinoleuinuriya yoshi kattalashgan. Omon qolganlar miyaning rivojlanishida anormalliklarga olib kelishi va ko'pincha o'rganishdagi qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin.