Kista fibrozining diagnostikasi
Kasallikning belgilari va belgilari juda o'ziga xosdir, ammo kursning og'irligiga qarab farq qilishi mumkin.
Bunga quyidagilar kiradi:
■ oshqozon osti bezi funktsiyasi etishmovchiligi (85% bemorlarda kuzatilgan);
■ nafas olish yo'llarida yopishqoq bodringni to'plash natijasida rivojlanadigan pulmoner etishmovchilik va bronkektaziya (anormal bronxial dilatatsiya);
■ samarasiz organ funktsiyasi bilan bog'liq oshqozon-ichak disfunksiyasi kilogramm halok va kilogramm halok bo'ladi.
Xuddi shu oilada bolalarda o'pka zararlanishining zo'ravonliklari farq qilishi mumkin, ammo ko'p holatlarda me'da osti bezining disfunktsiyasi bir xil zo'ravonlikka ega. O'pka infektsiyasi - bu mushak fibrozisi bilan og'rigan bemorlarning o'limining asosiy sabablaridan biridir. Ko'pincha bu bakterial infeksiya bilan bog'liq bo'lib, u davolashga mos kelmaydi. Havo yo'llarida viskulyar shilliqqurtlarning to'planishi mikroorganizmlarning rivojlanishi uchun ideal sharoitlarni yaratadi. Mistik fibrozdan aziyat chekadigan odamlar ayniqsa, bakteriyalar Pseudomonas aeruginosa bilan infektsiyaga moyil. Sog'lom o'pka hujayralari invading mikroorganizmlarga qarshi tura oladi. Kist fibrozisi bo'lgan bemorlarda ushbu funktsiya buzilgan bo'lib, bu surunkali o'pka infektsiyasining rivojlanishiga putur etkazadi.
Kist fibrozisini davolash
Mukovti o'pkasini tozalashga qaratilgan antibiotiklar va fizioterapiyalarni o'z ichiga olgan kist fibrozisini davolash usullarini takomillashtirish bemorlarning o'rtacha umr ko'rishini o'rtacha 30 yilgacha oshirdi. Kist fibrozisi bo'lgan bemorlarning aksariyati infertildir. Erkaklar bepushtlikning sababi vas-deferenlarning konjenital yo'qligi, spermaning moyaklardan siydik yo'liga chiqadigan kanallar. Ayollarda bepushtlik servikste anormal shilliq mavjudligi bilan bog'liq. Ammo hozirgi vaqtda bunday bemorlar sun'iy urug'lantirish orqali bolalarga ega bo'lishlari mumkin. Oq bo'yi Yevropa poygasi vakillari orasida 25 kishidan bittasi mistik fibroz genining tashuvchisi hisoblanadi. Ushbu gen gavjum bo'lganligi sababli, u ikkala ota-onadan kasallik belgilari namoyon bo'lishi uchun meros bo'lishi kerak. Oq Yevropa irqi vakillarining orasida kist fibrozining noma'qul genining tashuvchisi 25dan taxminan 1 nafarni tashkil etadi. Bunday odamlarga heterozigot deyiladi. Kasallikning klinik belgilari va kist fibrozining rivojlanishi xavfi yo'q. Bunday aholi ichida juftlikdagi sheriklar ham nosog'lom geni tashuvchisi bo'lish ehtimoli 1: 400 (ya'ni, 400 dan 1 juft). Har bir tashuvchida mutatsiyaga uchragan genni har bir bolaga yuborishning 50% xavfi mavjud. Ikkala juftlik ham tashuvchilar bo'lib, har bir bolada nuqsonli genni meros qilib olish xavfi aniq tasvirlangan.
Ikkita nuqsonli genlarni meros qilib qoldiradigan kist fibrozisi xavfi 1: 4 ni tashkil etadi.
Bir nuqsonli va bir oddiy genni meros qilib olgan nuqsonli geni tashuvchisi bo'lish xavfi -1: 2.
■ ikkita oddiy genni egallash va nuqsonli gen - 1: 4 tomonidan ta'sirlanmaslik imkoniyati.
Ikki nuqsonli genni meros qilib olgan shaxslarga homozigot deb ataladi va bir genni meros qilib olganlar heterozigot yoki taşıyıcıdırlar. Agar hamkorlari ham noqulay gen bo'lsa, tashuvchilar tashxisi qo'yilgan bemor bolaga ega bo'lish xavfi bor. Genni tashiydigan shaxslar kelajakdagi bolalarda kasallikni rivojlanish xavfiga ega emaslar. Har bir tashuvchisi bo'lgan juftliklar, kasal bolasi borligini 1: 4 ehtimolga ega. Kasallikning zo'ravonligi keng doirada farq qilishi mumkin. Bemorlarning aksariyati bir yoshdan oldin tashxis qo'yiladi, ammo kasallikning engil shaklini o'rta asrga, ba'zida tasodifan, bepushtlikda tekshirilishi mumkin. Teri sirtidagi tuz tarkibining oshishi mistik fibrozning diagnostik ko'rsatkichi sifatida xizmat qilishi mumkin. Zamonaviy "lot sinovi" - terdagi g'ayritabiiy yuqori tuzni aniqlash uchun yangi tug'ilgan chaqaloqning peshonasini yalagan paxta terimida ishlatiladigan usulning yanada murakkab bir analogidir. Hatto o'sha davrda yuqori darajadagi tuz - pulmoner etishmovchilik ko'rsatkichi. Mukovli fibroz, oq bo'yli Evropa irqining vakillari orasida eng keng tarqalgan autosomal retsessiv irsiy kasalliklardan biri bo'lib, o'rtacha 400 ta tug'ilgan bolaning 1 nafarida uchraydi. Barcha etnik guruhlar bunday yuqori darajada emas. Misol uchun, Hispanik yoki Latino kelib chiqishi vakillarida 9,500 ta yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 ta holat, Afrikaliklar va Asiyaliklar uchun esa 50 ming bola tug'ilgandan kamida 1 holat mavjud. O'rganilgan etnik guruhlarning ko'pchiligi oq Evropa irqining vakillariga qaraganda kamroq. Biroq, murakkab populyatsiya kasallik darajasini prognoz qilish qiyin. Shimoliy Evropaning taxminan 25% aholisi kist fibrozining noma'lum genining tashuvchisi hisoblanadi. Misol uchun, Buyuk Britaniyada kasallik 4 bolaning tug'ilishidan 1 nafar bolada uchraydi (shu jumladan, oq tanlar tashqari).