Bemorning ultratovush tekshiruvi yoki biokimyoviy tekshiruv natijalari genetik anormallik xavfini aniqlayotgan bo'lsa, kelajakda ona nimani his etishini oddiy odamning tasavvur qilish qiyin. Faqatgina 10 ta holatdan birida bunday tashxisni batafsil tekshirish bilan tasdiqlashsa-da, homilador ayollarni ko'proq qo'rqitadigan yana tashxis qo'yish zarur.
Muammo shundaki, qo'rqinchli tashxisni rad etish yoki tasdiqlash uchun xomilalik karyotipni tahlil qilish kerak. Klinikalarning aksariyat qismida laboratoriya materiallarini namuna olishning invaziv usullari - chorionik villus namunalarini, amniosentez (xomilalik amniyosentez) va ichakni qonga taqqoslash (kordosentez) ni qo'llash kerak. Jarayonning o'ziga xos muammosiga qo'shimcha ravishda, u eng shafqatsiz oqibatlarga olib kelishi mumkin. Bu omil ba'zi ayollarni bunday tashhisdan voz kechishga va shu tariqa homiladorlik davrida stressli holatga duchor bo'lishiga olib keladi, bu hatto mukammal sog'lom bolaga ta'sir etmaydi.
Nima uchun xomilalik karyotiplarni tahlil qilish kerak?
Homiladorlikning 11-haftasidan keyin prenatal tashxisda ultratovush aniqlanadi. Ultratovush bilan birgalikda biokimyoviy markerlar o'rganiladi. Ushbu tartiblarning maqsadi xavf guruhini aniqlashdir. Biroq bunday tashxis genetik nosog'lomlik ehtimolligining faqat kichik bir qismini ko'rsatishi mumkin va uning natijalariga ijobiy tashxis qo'yish mumkin emas. Homila karyotipini batafsil tahlil qilish yordamida yuqori darajada ehtimollik bilan quyidagi xromosomal anormalliklarni aniqlash mumkin: bu tibbiy amaliyotda sindrom:
- Pastga;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevskiy-Turner;
- Klinefelter.
Xromosoma patologiyalarini diagnozlashning noinvaziv usuli
O'tgan asrning oxirida xomilalik DNK homilador ayolning qonida topilgan. Biroq, faqatgina 20 yil o'tib, nanotexnologiyaning rivojlanishi bilan amaliy tibbiyotda noninvaziv prenatal DNK mesh ishlatilgan. Usulning mohiyati xomilaning hujayrali DNKni va onaning qonning qon qonidan ajratib, xromosomal anormalliklarning mavjudligi uchun tashxislashdan iborat. Ushbu ishda katta trizomiya yoki DOT testi deb ataladi.
DOT testining asosiy afzalligi - ayol va uning bolasi uchun mutlaq xavfsizlik. Bundan tashqari, u homiladorlikning 10-haftasidan keyin istalgan vaqtda amalga oshirilishi mumkin va natijalar 99,7% ishonchdan 12 kun ichida tayyor bo'ladi. Bunday tashxis birinchi navbatda birlamchi prenatal tashxis xavfi ostida bo'lgan ayollarga ko'rsatiladi. Xitoy, AQSh va Rossiyadagi bir nechta laboratoriya bu usulni amaliy tibbiyotda qo'llaydi. Mamlakatimizda DOT testi faqatgina "Genoanalyst" laboratoriyasida amalga oshirilishi mumkin, mutaxassislari bunday texnologiyalarni ishlab chiqaruvchilari hisoblanadi. Rossiyadagi har qanday hududdagi ayollar uchun shunday tahlilni amalga oshirish uchun, qonni yig'ish eng yaqin tibbiyot markazida amalga oshirilishi mumkin, undan so'ng biomaterial Moskva orqali maxsus kuryer xizmatidan foydalanib, DOT sinovi uchun yuboriladi. Bola tug'ilgunga qadar sog'lig'iga g'amxo'rlik qiling. Sizga va kelajak farzandlaringizga salomatlik!