Tug'ma nuqsonli bolalarning oilasida tug'ilishi hali yosh erkaklar hech qachon sog'lom bola tug'a olmaydilar. Farzandingizni oilaga olib kelish yoki voz kechish vijdon masalasi va har bir kishining sharafi. Ota-ona og'rig'idan azobni boshdan kechirgan to'qqiz oy davomida chaqalog'ini yuragi ostida ko'targan har bir onaning hammasi, uning tug'ilishidan qat'i nazar, boladan voz kechishi mumkin.
Xomilaning konjenital malformatsiyalaridan, afsuski, hech kim immunitetga ega emas. Kelajakdagi ota-onalar sog'lom turmush tarzini qo'zg'amadilar, ular ham xavf guruhiga kiradilar. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, dunyoda kamchilik va nuqsonli bolalarning taxminan 5 foizi dunyoga keladi.
Yuqorida sanab o'tilganlarga asoslanib, shifokorlar, eng yosh oilaga ularning kutilgan bolasi haqida to'liq ma'lumot berishga urinmoqdalar. Zamonaviy shifokorlarning asosiy vazifasi homilaning tug'ma kasalliklarini aniqlash, uning rivojlanish istiqbollarini aniqlashdir.
Xomilaning kamchiliklari tug'ma va intrauterin rivojlanish jarayonida erishiladi. Xomilaning buzilishlarini aniqlash juda murakkab, chunki ularning namoyon bo'lishida oldindan aytib bo'lmaydi. Ushbu diagnostika quyidagi mutaxassislar tomonidan amalga oshiriladi: akusher-ginekolog, genetika, neonatolog.
Down kasalligi. Bu xromosoma kasalligi kam uchraydi, chunki Down sindromi 800dan 1 yangi tug'ilgan chaqaloq uchun tug'iladi. Down sindromi xromosoma majmuasida anomaliyaga asoslanadi. Buning sabablari hali to'liq oshkor etilmadi - 21 juftda urug'lantirilgan tuxumning rivojlanishi bilan 2 xromosomalar o'rniga pishib etiladi. 3. Down sindromi bo'lgan odamlar demansiya va jismoniy buzuqlikdan aziyat chekmoqda. Ayolning yoshi esa, u Down sindromi bilan kasallanish xavfi bor.
Fenilketonuriya. Bu aqliy nosimmetrikliklar va jismoniy rivojlanishning buzilishi bilan ajralib turadigan irsiy kasallikdir. Ushbu konjenital kasallik fenilalaninning zaif amino kislotalar almashinuvi bilan bog'liq. Ushbu kasallik hayotning 5-kunida barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda aniqlanadi. Agar kasallik aniqlansa, yangi tug'ilgan chaqaloq kasalligi rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun maxsus retsept qo'yiladi.
Gemofiliya. Ushbu tug'ma kasallik onadan o'g'lga uzatiladi. Uning namoyon bo'lishi qonga to'sqinlik qilmaslik, qon ketishini kuchaytirish hisoblanadi.
Homila rivojlanishining tug'ma payg'ambarlari ko'p hollarda homiladorlikning dastlabki bosqichlarida tez-tez uchraydi, masalan, xomilaning turli salbiy omillar, masalan, radiatsiya (X-nurlari), shifokor yozmasdan giyohvand moddalarni iste'mol qilish (ayniqsa, homiladorlikning birinchi oylarida dorilarni qabul qilish xavfli), ichkilikbozlik, yomon odatlar , toksik moddalar bilan aloqa qilish.
Bundan tashqari, homilaning konjenital malformatsiyasi quyidagilarni o'z ichiga oladi: yurak nuqsonlari, qo'shimcha barmoqlar va oyoq barmoqlari, «quyon» dudog'i, kalça dislokatsiyasi.
Tug'ma nuqsonli bolalarni bo'lish xavfi bo'lgan oilalar:
- irsiy kasalliklarga ega oilalar;
- tug'ma nuqsoni bo'lgan bolalar oilalari;
- o'lik bo'lgan bolalar yoki voyaga etmagan oilalar;
- 40 yildan keyin oilalar.
Zamonaviy tibbiyotda homila konjenital malformatsiyasining erta bosqichlarida tashxislash usullari mavjud. Homiladorlik davrida 13 haftagacha ultratovush xomilaning Down sindromini aniqlash uchun amalga oshiriladi. 24-haftagacha xomilaning malformatsiyasi uchun homilador ayolning qon tekshiruvi olib boriladi. Homiladorlikning 20 va 24-kunlari o'rtasida miyani, yuzni, yurakni, buyrakni, jigarni, homila rivojlanishining chuqur ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi.