Onkologik kasalliklar butun dunyoda juda keng tarqalgan. Hozirgi kunda, saratonning genetik jihatlari borligi va uning tez-tez kelib chiqishi ko'pincha hujayraning hayotiy faoliyatining buzilishiga olib keladigan genetik mutatsiya (DNKning ziyoni) bo'lganligi keng tan olingan.
Sportadik mutatsiyalar
Yaxshiyamki, ushbu mutatsiyalarning aksariyati (70% gacha) odatda sporadikdir, ya'ni. tananing bitta hujayrasida paydo bo'ladi. Jins hujayralari (oosit va spermatozoidalar) ta'sirlanmaydi, bu esa saraton kasalligini devralma xavfini yo'q qiladi. Ushbu mutatsiyalarning aksariyati noma'lum, ammo sigareta tutuni kabi hujayraning DNKga zarar etkazadigan atrof-muhit omillari aniqlandi. Saraton kasalliklarining faqat 5-10% genetik jihatdan aniqlanadi. Bu shuni anglatadiki, bu saraton kasalliklari bilan kasallanish xavfli bo'lishi mumkin. Ular saraton kasalligiga mos keladigan genlarning mutatsiyasiga meros bo'lishining natijasidir.
Genetik mutatsiya
Inson organizmida hujayralarning hayotiy faoliyatini nazorat qiluvchi genlar mavjud. Mutatsiya sodir bo'lgan taqdirda, saraton rivojlanishi mumkin. Patologiyalar ovul yoki spermatozoidalar (germinal germ hujayralarining mutatsiyasiga), shu jumladan tananing har qanday hujayrasida paydo bo'lishi mumkin. Shunday qilib, kelajak avlodlarga mutatsion o'tish mumkin. Bunday mutatsiyalar bilan merosning tabiati odatda yaxshi kuzatiladi.
Saraton kasalligi
Kasallarning taxminan 20% ni oila deb hisoblash mumkin. Bu shuni anglatadiki, bir xil oilada merosning ochiq-oydin xarakteriga ega bo'lmagan bir nechta saraton xolati mavjud. Bunday holatlarda kasallik oqibat bo'lishi mumkin:
- Bir xil oilada umumiy saraton shakllarining "muvaffaqiyatsiz" to'planishi;
- saraton kasalligini rivojlanish xavfining biroz o'sishi bilan birga mutant genlarning saraton kasalligiga moyilligi;
- Oila a'zolari, masalan, chekuvchilar oilasi kabi ekologik omillarga jamoaviy ta'sir ko'rsatish.
Ayrim omillarni ekologik omillar ta'siriga ko'proq ta'sir qiladigan ba'zi genlarni meros qilib olish kabi bir qator omillarning kombinatsiyasi ham bo'lishi mumkin. Inson tanasida har birining ikkita nusxasi mavjud bo'lib, ular har bir ota-onadan meros bo'lib olinadi. Agar ota-onalardan biri mutant saraton kasalligiga mos keladigan genning bir nusxasiga ega bo'lsa, ularda naslga o'tish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Shunday qilib, saraton rivojlanish xavfi doimo meros bo'lib qolmaydi.
Genetik meros
Saratonga moyil bo'lgan mutant genning yagona nusxasi merosi har doim ham kasallikka olib kelmaydi. Buning sababi, hujayra boshqa ota-onadan meros qolgan genning ikkinchi normal nusxasi bilan an'anaviy tarzda ishlashga qodir. Biroq, agar bu hujayrada faqat bitta oddiy nusxaning mutatsiyasiga uchrasa, u saraton o'smasi rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Ko'pgina hollarda, ikkinchi mutatsiyaga sabab ham noma'lum.
Saraton rivojlanish xavfi
Saratonga moyillik genining mutatsiyasiga ega bo'lish sababli saraton rivojlanishining ehtimoli "penetran" atamasi bilan belgilanadi. Bu kamdan-kam hollarda 100%. Bu nuqsonli genni egallagan shaxsning mutlaqo saraton kasalligiga duchor bo'lmasligini anglatadi, chunki u mutatsiya va genning ikkinchi nusxasini talab qiladi. Saratonga moyil bo'lgan ayrim genlar ko'krak va tuxumdon saratoni kabi bir oilada ko'plab shishlarga olib kelishi mumkin. Boshqa genlar ham boshqa xavfli kasalliklar fonida saraton xavfini oshiradi. Misol uchun, neyrofibromatoz kabi kasallik, asab tizimining saraton kasalligining ortishi ehtimoli bilan birga keladi. Asosiy shikoyatlar epileptik sindrom va terida benign nodullar mavjudligi bilan bog'liq.
Xatarni baholash
Saratonga moyil bo'lgan genlarni meros qilib olish bilan bog'liq saraton rivojlanish xavfi nuqsonli gen turiga va uning penetratsiyasiga bog'liq. Xavf darajasini baholashda uchta asosiy omil hisobga olinadi: saratonning oila shaklining irsiy shartliligi ehtimoli. Bu oilaning o'ziga xos xususiyatiga ega bo'lgan saraton kasalliklari soni va shakli, shuningdek, kasallikning yoshiga bog'liq; Bu oila a'zosining mutant geniga ega bo'lish ehtimoli. Uning nasldan naslga, yoshiga, malign shish paydo bo'lishiga bog'liq; gen genetik meros bo'lib qolganida saraton rivojlanish ehtimoli; uning kirish yo'li bilan belgilanadi. Xatarlarni baholashda ushbu omillarning kombinatsiyasi hisobga olinadi. Tez-tez natijalarni bemor uchun qulay bo'lgan shaklda ifodalash qiyin. Unga saraton rivojlanish xavfi haqida gapirishning yagona yo'li yo'q - yondashuv alohida bo'lishi kerak. Ko'p hollarda, xavf darajasi foiz sifatida yoki 1: X nisbati sifatida ifodalanadi. Olingan qiymat umumiy aholining xavfi bilan solishtiriladi. Saraton kasalligiga yo'liqqan genlarni tashuvchilar bemorlarni boshqarish, asosan, saraton rivojlanish xavfi darajasiga bog'liq. Bu genetik maslahat jarayonida maxsus tahlillar yordamida baholanadi. Oiladagi saraton o'smalari irsiy kasalliklariga turli holatlarda aniqlanishi mumkin, masalan, agar uning a'zolaridan biri qarindoshlar orasida saraton kasalligining ko'payishiga va mutaxassis maslahatiga muhtoj bo'lsa. Kasallikning yuqoriligi yuqori bo'lgan oila a'zolari yoshroq davrda malign shish paydo bo'lishiga olib keladi. Bundan tashqari, oilada kasallanish darajasi aholi sonidan yuqori bo'lishi mumkin.
Bolalardagi saraton
Ko'p sonli endokrin neoplazi-H (MEN-H) sindromi kabi juda noyob patologiyalardan tashqari, aksariyat oilaviy saraton kasalliklari uchun kasallikning boshlanishi bolalik davrida kam uchraydi.
Gospitalizatsiya standartlari
Hozirgi vaqtda oilada saraton kasalligi bo'lgan barcha bemorlar uchun genetik markazda kuzatuv olib borish mumkin emas. Shu sababli ushbu tibbiyot muassasalari kasalxonaga yotqizish standartlariga mos kelishlari muhimdir. Genetika markazi shuningdek, bemorlarni saraton rivojlanish xavfining yuqori darajada boshqarilishini ta'minlaydi, ammo mutaxassisga murojaat qilish uchun etarli darajada yuqori emas. Genetika bo'yicha maslahat vazifasini bemorlarga malign shishlarning rivojlanish modellari haqida ma'lumot olish imkonini beradi.
Genetika markazlari
Klinikada shifokorlar homiladorlikning moslashuvchanligi va saraton rivojlanish xavfini baholashlari, bemorni genlarni xavf-xatarni kamaytirish va genetik tekshiruvlarga moslashuvi haqidagi ma'lumot bilan ta'minlashlari mumkin. Bemorga oiladagi barcha saraton kasalliklari ma'lum bir gen predmeti merosiga bog'liq emasligini tushuntirish juda muhim - ularning aksariyati hozirgacha aniqlanmagan. Xavfni aniqlash Saraton xavfi yuqori saraton xavfi haqida xabar berishda muammo bo'lishi mumkin. Bu bemorni ortiqcha tashvishga solmasligi uchun amalga oshirilishi kerak. Bemorga saraton kasalligi xavfi ostida bo'lganligini tushuntirish qiyin bo'lishi mumkin. Misol uchun, ko'krak bezi saratoni bilan og'rigan bemorning qizi ushbu kasallik uchun yuqori xavf ostida bo'lgan guruhdir. Agar ona kasalligining holati oilada noyob bo'lsa va menopauzadan so'ng shish paydo bo'lgan bo'lsa, ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi aholi sonidan yuqori emas. Kasal yoki butun oila uchun boshqaruv rejasi mutatsiyaga uchragan saratonga moslashuvchanlik ehtimolini baholashning yakuniy natijalariga va malign shish paydo qilish xavfiga bog'liqdir.
Bunday bemorlarni davolashning to'rtta sohasi mavjud (ular ikkinchisi mo'tadil xavfli hollarda ham qo'llanilishi mumkin):
- saratonni skrining - saraton kasalligini aniqlash uchun ko'krak o'smalari va kolonoskopiyani istisno qilish uchun mamografiyani o'z ichiga oladi;
- turmush tarzi o'zgarishi - sog'lom va muvozanatli ovqatlanish va chekish;
- genetik tahlillar;
- profilaktik choralar.
Profilaktik choralar
Skrining va hayot tarzi o'zgarishiga tashqari, irsiy saraton sindromi xavfi yuqori bo'lgan bemorlarga genetik tahlil va bir qator profilaktik choralar belgilanadi. Ular kelajakda ushbu organlarning saraton rivojlanishining oldini olish uchun FAP genini tashuvchisida BRCA1 / 2 geni tashuvchilarida profilaktik mastektomiya (sut bezlarini olib tashlash) va ooforektomiya (tuxumdonlarni chiqarib tashlash) ni o'z ichiga olishi mumkin. Ba'zi genlarning saraton kasalliklariga moyilligini aniqlash uchun maxsus qon testini o'tkazish mumkin. Mutatsiyalar ko'pincha butun genga ta'sir qiladi va turli oilalar uchun genetik mutatsiyalarning turli xil variantlari xarakterlidir. Ayrim etnik guruhlarda muayyan mutatsiyaga duch keladigan tendentsiya mavjud. Barcha oila a'zolarining genetik tekshiruvini o'tkazishdan avval oilaviy mutatsion turini aniqlash kerak. Buning uchun qon tekshiruvi asosan saraton kasalligiga chalingan oila a'zolari tomonidan amalga oshiriladi. Oila mutatsiyasining turi aniqlangandan so'ng barcha boshqa qarindoshlar uchun genetik tahlil o'tkazish mumkin. Afsuski, ko'pincha saraton kasalligi bilan og'rigan oila a'zolari endi tirik emas va genetik tekshirishni amalga oshirish mumkin emas. Bunday holda, oilaning qolgan qismini boshqarish mutatsion merosga ega bo'lish ehtimolligini baholash bilan cheklanadi.
Genetika tahlili natijalari
Genetika sinovlari to'liq genetik konsultatsiya bilan amalga oshirilishi kerak, bu jarayonda natijalarni qayta boshlash va aks ettirish uchun vaqt ajratadi. Maslahatlar ijobiy yoki salbiy sinov natijalarining ijtimoiy va shaxsiy ahamiyatini muhokama qiladi. Ijobiy natijalar, sinovdan o'tgan shaxs va uning oila a'zolari uchun salbiy psixologik oqibatlarga olib kelishi mumkin. Bu shuningdek, o'z hayotini sug'urtalash yoki ish topolmaslik kabi salbiy ijtimoiy oqibatlarga olib kelishi mumkin.
Bolalarda genetik tekshiruv
Bolalarda keng ko'lamda saraton rivojlanish ehtimoli bilan bog'liq genlarni aniqlash uchun genetik testdan foydalanishga doimo rag'batlantirilmaydi. Tadqiqot, uning natijasi, masalan, MEN-PA sindromida bemorni boshqarishga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan hollarda o'tkaziladi. Bunday hollarda mutant genining tashuvchilari 5 yoshdan 15 yoshgacha tiroidektomiya qilishadi, bu esa medullar tiroid saratoni rivojlanishini butunlay tashvishga soladi.