Yangi tug'ilgan karapuzik ketma-ket ikki soat mobaynida to'xtab qolsa, yoki uch yashar noxush odam allaqachon hazillashib ketsa, onam yoki otam hazillashib bir-biriga: "Bular sizning butun oilangizdir!" Darhaqiqat, genlar hammasi ham emas, keyinchalik ham qaror qabul qiladi. Shunday qilib, sochlarning rangi, ko'zning kesilishi va tananing konstitutsiyasi, hatto ba'zi belgilar xususiyatlari ham, xoh istamasdan yoki bilmasdan, meros bo'lib o'tadi. Yaxshiyamki, afsuski, bu odamga hali ham (odamlarni klonlash va yangi hayot tug'ilishi bosqichida "Xudoning ijodiga" aralashish qonun bilan taqiqlangan) ta'sir qila olmaydi. Ammo, genetikchilarning yordamisiz sog'lom bolaning paydo bo'lishi katta savol ostiga qo'yiladi ... Shunday qilib, "genlarning hukmdori" ga tashrif buyurish uchun ota-onada etti sabab bor ...
1. Homiladorlikka tayyorgarlik
Endi ko'plab yosh juftliklar, faqatgina ro'yxatga olish idorasiga ariza berish bilan birga, o'zlarining oilasida paydo bo'ladigan muhabbatning ozgina mevasi uchun vaqt ajratmoqdalar. Bu safar kelganda, kelajakda onalar va dad Zodyak belgisi bilan chaqalog'ining, albatta, uloqcha (Aslan, Kova) va orzu qilingan kuchli yoki go'zal jinsiy aloqa vakili bo'lishi kerak. Qon haqida tahlil qilish yoki genetikachi bilan maslahatlashish haqida, qoida tariqasida, gapirmaydi. Yoki homiladorlik yoki homiladorlik bilan bog'liq muammolar bo'lgan bo'lsa. Nima uchun genetik shifokor ofisi chetga surildi? Dahshatli? Ishonasizmi? Ammo, aslida, tibbiy genetik maslahatda qo'rqinchli narsa yo'q, lekin sizning orangizda, homiladorlik to'g'risida bo'shashgan "qo'rqinchli hikoyalar" ning ko'pligi orasida alohida qiziqishning sababi bo'lmaydi.
Genetika mutaxassisi, sizning oilangiz irsiy kasalliklarga duch kelishi mumkinligini aniqlaydi va kelajakda chaqaloqlarda mumkin bo'lgan genetik patologiyani oldini olish uchun kerakli ishlarni amalga oshirishni tavsiya qiladi. Xulosa qilish mumkinki, hatto ota-ona ham "nosozlik" ni boshdan kechirishi mumkin, va sog'lig'ini sezadigan bola, tashqi omillarning ta'siri ostida, tug'ma buzuqlik bilan yuzaga keladigan xatarlar ostida hech narsa tahdid qilmaydi. Shuning uchun, genetikning vazifasi nafaqat irsiy kasalliklar haqida so'rash emas, balki ularning tug'ilgan farzandlarining salomatligiga salbiy ta'sir etishi mumkin bo'lgan (masalan, radioaktiv ta'sir qilish, kimyoviy reaktivlar bilan ishlash) mumkin bo'lgan onalar va onalar hayotida zararli oqibatlar mavjudligini aniqlash uchun ham. va hokazo) va chaqaloqning bir yoki boshqa kasallik tug'ilishi ehtimolini aniqlash. Afsuski, bolani rejalashtirayotgan sog'lom ota-onalar hali juda kamdan-kam hollarda genetikchilarga murojaat qilishadi va, aslida, medstatistiki ma'lumotlariga ko'ra, hatto mukammal sog'lom juftlikda ham xromosomalarning buzilishi bilan tug'ilish xavfi 5-10% ni tashkil qiladi. Agar oila bu raqamga tushmasa, u juda kichik ko'rinadi. Va agar u kelsa ...
2. Bolani tasavvur qilish yoki homiladorlik bilan shug'ullanish (spontan tushish)
Ba'zida bunday oilalar uchun genetika idorasi oxirgi holat. Ular umuman umidsiz vaziyatga tushib, unga murojaat qilishadi. Stereotiplar kuchli va agar ayol uzoq vaqt davomida farzand ko'rmagan bo'lsa yoki qarindoshlari muntazam tushib qolsa, qarindoshlar ayolni ayblashadi ... Eng yomoni, ayol o'zini o'zi "sog'lom farzand ko'rishga qodir emas", deb hisoblay boshlaydi va o'zidan onasi. Ko'pincha, barcha muammolar embrionning genetik muvozanati (ona va otaning jinsiy hujayralarining birlashishi natijasida hosil bo'lgan gomet) homila tuxumining juda erta rivojlanish davrlarida (homiladorlikdan keyingi dastlabki kunlarda yoki soatlarda) kamayib ketishiga olib keladi. Va bu hatto oylik kechikish bilan birga kelmasligi mumkin va homiladorlik belgisi bo'lmasligi mumkin. Ba'zan juftliklar yillar davomida tekshiruvdan o'tishi va barcha nuqsonlarning asosiy sababi aniq genetik omillar ekanligi haqida o'ylamasdan, bepushtlik yoki homiladorlikning tushib ketishida davolanishi mumkin. Tibbiy genetik markazda muntazam konsultatsiya berish va homiladorlik paytida genetik tekshiruvlarni o'tkazish eng qiyin vaziyatni aniqlab beradi va nizolarni hal qilishda yordam beradi. Buning uchun prospektor ota-onalarga odatda karyo tipini aniqlash uchun bir xil qon testi taklif etiladi. Xromosomalarni ishga olishni o'rganish o'zaro munosabatdir, chunki chaqaloq onadan xromosomalarning yarmini oladi, ikkinchisi - papadan.
3. Kelajakdagi ona yoshi - 35 yosh, poplar esa - 50 yosh
Shuni ta'kidlash kerakki, zamonaviy ayollarning reproduktiv yoshi 40 yoshga yetgan bo'lsa-da, 25 yoshdan oshgan onalar uchun "eski ibtidoiy" iborasi amaliyotda hatto shifokorlarning og'zaki nutqi bilan so'zma-so'z so'zlashuvdan voz kechgan bo'lsa-da, vaqtning ajralmasligi - ayol tuxumlari eski bo'lib qoladi. Axir, ular ayolning tanasidan ancha eski ... 4,5 oy va bu "kompozitsiyada" butun tug'ish yoshida uning tanasida yashab, etuk bo'lib qoladilar. Spermatozoidalar har 72-80 kunda yangilanadi. Shunday qilib, o'z yoshiga qarab keksa tuxum har doim yuqori toifadagi "mas'uliyat" bilan kurashmasligi mumkin. Mutatsiyalarning yoshi oshadi. Genetika qat'iy statistika bilan faoliyat yuritadi: 25 yoshli 900 nafar ayol uchun past sindromli bitta bola, 35 yoshli bolaning bunday patologiyaga ega bo'lish xavfi, afsuski, uch marta ko'payadi ... Ammo 45 yoshdan katta tug'ilish ayniqsa ehtiyotkorlik bilan, chunki xromosomalarning buzilishi har bir yangi tug'ilgan chaqaloqni egallaydi. Bu faktlar 40 yoshdan oshgan onaning irodasi va qobiliyatiga tayanmasdan, homilador bo'lishi va bolasi bor. Faqat achchiq xatolardan qochish uchun genetikani vaqtida ko'rish va uning tavsiyalarini bajarish maqsadga muvofiqdir.
4. Homiladorlikning xususiyatlari
Homiladorlik allaqachon o'zini sinovdan ikki marta urib qo'ygan. Onam qarindoshlari va do'stlaridan tabriklar qabul qiladi, uning xun (qahva va shokoladdan tashkil topgan nonushta o'zgartiradi, undirilmagan guruchdan yogurt va g'ovaklarni) o'zgartiradi, ota-onalar uchun jurnalga obuna bo'ladi va ayollar maslahatiga "yozadi". Kelgusi ona ro'yxatdan o'tganida (va shu bilan homiladorlikning 8-10 xaftaligiga shoshilishga arziydi), akusher-ginekolog unga kasallik, avvalgi homiladorlik, hozirgi homiladorlik haqida so'raladi. Bir so'z bilan aytganda, ginekologning kelajakdagi onani genetik tekshiruvlarga yuborish haqidagi qaroriga quyidagilar sabab bo'lishi mumkin:
♦ kelajakdagi chaqaloqning ota-onasidan birida irsiy kasallik;
♦ rivojlanayotgan yoki xromosoma patologiyasi bo'lgan avvalgi bolaning tug'ilishi;
♦ kelajakdagi onaning yoshi 35 dan ortiq;
♦ onaning va chaqaloqning teratogenlariga ta'siri: homiladorlikning 12 xaftasidan oldin bir ayol kuchli dori-darmon yoki hatto xun takviyasini yoki spirtli ichimliklarni olgan bo'lsa. Oxirgi omilga kelsak, hushyor bo'lish, ayniqsa kelajakdagi ota-onam haydovchiga tushgan partiya oldidan rejadan tashqari kontseptsiyaning kelib chiqishi haqida taklif bo'lsa, ayniqsa ehtiyot bo'lish kerak.
5. ultratovush tekshiruvining natijalari
Dastlabki imtihon birinchi 4-5 xafta ichida qabul qilingan ultratovush kalendarida talab qilinganidan oldingi davrdan yaxshiroq o'tish. Ushbu bosqichda shifokor xomilalik tuxumning bachadon bo'shlig'ida kutilgandek, yoki istenmaydigan «dislokatsiya» (ektopik homiladorlik xavfi) mavjudligiga ishonch hosil qilishi mumkin.
Ikkinchi ultratovushni 11-14 xaftadan kechiktirmasdan, shifokor muayyan ofat etishmovchiligini aniq tashxislashni va aniqlab berishni va mumkin bo'lgan xromosoma patologiyasini ko'rsatadigan o'zgarishlarni aniqlashi kerak va keyin ayol genetikaga jo'natiladi. Mutaxassis, ehtimol, siz plasentadan hujayralarni olishga va homiladorlik davrida chaqaloqning xromosomalar to'plamini (koryonik biyopsiya, amniosentez) to'g'ri aniqlay oladigan usul yordamida batafsil tekshirishni tavsiya qiladi. Uchinchi (ikkinchi rejalashtirilgan) ultratovushni eng yaxshi 20-22 haftada qilish kerak. Bu davr chaqaloqning yuzini, oyoq-qo'llarining yuzini rivojlantirishda, shuningdek, homila ichki organlarining rivojlanishidagi mumkin bo'lgan og'ishlarni aniqlab olishga imkon beradi. Bu bosqichda eng muhim narsa hatto tashxisning o'zi emas, balki chaqaloqni bachadonda davolash yoki ushbu chaqaloqning tug'ilishining maxsus kursiga tayyorgarlik ko'rish uchun oldindan davolashni optimal taktikasini aniqlash uchun imkoniyatdir.
6. Biyokimyasal testlarni tahlil qilish
Oddiy kelajakdagi onalardan homiladorlikdan qanday qilib tozalashni so'rashni so'rasak, ehtimol 100 foizga: «Sekin tahlil». Biroq, bu eng yoqimli bo'lmasa-da, "qiziqarli vaziyat" ni bekor qila olmaydi, chunki ba'zan bu tashvishli omillarni ko'rsatadigan odatdagi qon meshidir. Mumkin bo'lgan arızalar ko'rsatkichlari plazma oqsilining tarkibiy qismlari, alfa-fetoprotein va koryonik gonadotropin - embrion to'qimalar tomonidan ishlab chiqarilgan maxsus oqsillardir. Kelajakdagi onaning qonida bu oqsillarni kontsentratsiyasi o'zgarganda, homila rivojlanishida mumkin bo'lgan buzilishlardan shubhalanish mumkin. Bunday markerlarni o'rganish muayyan sanalarda amalga oshiriladi:
♦ plazma oqsili va chorionik gonadotropin darajasi - 10-13 xafta gebelik haftasinda;
♦ chorionik gonadotropin va alfa-fetoprotein - 16-20 hafta davomida. Onamning ayollarning konsultatsiya laboratoriyasida bergan qon sinovlari natijalari, butun homiladorlik vaqtida ayol bilan ginekologga murojaat qiling. Agar tashvish va qo'shimcha tekshiruvga sabab bo'lsa, kelgusi kursatuv yoki telefon orqali ishtirok etayotgan shifokor onaga genetikani ziyorat qilish va genetik tekshiruvlardan o'tishi kerakligi haqida ma'lum qiladi.
Prenatal infektsiyalarda o'tkir sharoit
Oh, bu infektsiyalar ... Lekin ular hiyla-nayrang, ba'zan kelajakda onadan o'tib ketmaydi, aksincha, uning tanasiga "yopishib olish" yoki yashirin holatda yashay boshlaydilar. Buning sababi - biroz homiladorlik immuniteti va infektsiyaning davolanmagan odatlari, va faqatgina immunitetga ega bo'lmagan mavsumiy infektsiyalar.
Homiladorlik davrida ayrim virusli infektsiyalar (gepatoz, qizilcha, sitomegalovirus, toksoplazmoz) homilaning rivojlanishiga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin (shuning uchun bunday infektsiyalar tez-tez intrauterin deb ataladi). Giyohvonddan oldin yoki bolaning ta'sirini oldini olish mumkin bo'lgan vaqtning birinchi haftalarida virusni aniqlash uchun test sinovi o'tkazish tavsiya etiladi. Agar natijalar ikkinchi yoki uchinchi trimestrda yuzaga kelsa - barchasi afsuslanish bilan tugashi mumkin.
Xromosoma anomaliyalari nima uchun ro'y beradi?
Bu savolga javobni genetika biladi. Haqiqat, xromosomaga mos jamiyatning juftlik bo'lishidir. Ideal holda, onam va otaning jinsiy hujayralari birlashuvidan so'ng, xromosoma "juftlik" bilan bir xil hujayralarga bo'linish jarayoni davom etmoqda - 23ta onalar va 23 dada. Ammo uchinchi xromosomalarning juftini o'z sabablari bilan birlashtiradi, va bu uchlik (ilmiy, trizomiy) konjenital malformatsiyalarning aybdoridir. Har holda, zamonaviy tibbiyot bu kamchiliklarni oldindan aniqlashga qodir. Homiladorlik davrida genetik testlarning bu qismida yordam beradi. Shunday ekan, bu tashhisdan qo'rqmang - va sog'lom bo'ling!