Gemoglobin etishmovchiligi
Odatda gemoglobin to'rtta protein zanjiridan (globinlardan) iborat bo'lib, ularning har biri kislorodni tashuvchi molekula - gema bilan bog'liq. Globinlarning ikki turi mavjud - alfa va beta globinlari. Juftlarni birlashtirib, ular gemoglobin molekulasini hosil qiladi. Har xil turdagi globinlarni ishlab chiqarish muvozanatlangan, shuning uchun ular qonda taxminan teng miqdorda mavjud. Talasemi bilan alfa- yoki betaglobinlarning sintezi to'xtatiladi, bu esa gemoglobin molekulasining qurilishida uzilishga olib keladi. Qonda anemiya va boshqa talassemiya belgilari rivojlanishiga olib keladigan qonda oddiy gemoglobin etishmasligi.
Talassemiyaning ikki asosiy turi mavjud:
- beta-talassemi - beta-zanjirli ishlab chiqarish globinining buzilishi bilan bog'liq;
- alfa-talassemi - globin alfa zanjirlarining sintezining buzilishi bilan tavsiflanadi. Har ikkala kasallik ham og'irligi farqli bo'lgan bir nechta subtipaga ega. Alfa-talassemiya uning barcha shakllarida ancha engil yo'lga ega.
Beta-talassemiyaning uchta shakli mavjud: kichik talassemiya, oraliq talasemi va katta talassemiya. Kichik talassemiya belgilari minimal, ammo nuqsonli genlarni tashuvchilar ularni bolalarga nisbatan og'irroq tarzda o'tkazish xavfini tug'diradi. Beta-talassemiya hollari butun dunyoda ro'yxatga olinadi, lekin O'rta va O'rta Sharq mamlakatlarida ham keng tarqalgan. Ushbu hududlarning deyarli 20% aholisi (100 mln.dan ortiq kishi) talassemiya geniga ega. O'rta er dengizi mamlakatlaridagi bu kasallikning tarqalishi uning nomini ("talassemiya" "O'rta er dengizi anemiyasi" deb tarjima qilingan) anglatadi.
Qon tahlillari
Kichkina beta-talassemi bo'lgan bemorlar odatda normal bo'lib, kasal bo'lmasliklari kerak. Ko'pincha, u umumiy qon testida tasodifan topiladi. Bemorlarda o'rtacha anemiya kuzatiladi. Qonning mikroskopik ko'rinishi keng tarqalgan temir tanqisligi anemiyasiga juda o'xshaydi. Biroq, qo'shimcha tadqiqotlar ushbu iz elementning etishmasligi mavjudligini istisno qilish imkonini beradi. Kengaytirilgan tahlilda qon tarkibiy qismlarining anormal miqdoriy paritatsiyasi aniqlandi.
Prognoz
Kichkina beta-talassemi bo'lgan bola odatdagidek rivojlanadi va davolanishga muhtoj emas, ammo uzoq kelajakda, masalan, homiladorlik paytida yoki yuqumli kasalliklar paytida kamqonlikka moyil bo'lishi mumkin. Kichik beta-talassemiya bezgakka qarshi himoya qiluvchi omil sifatida rol o'ynaydi. Bu Yaqin Sharqdagi talassemiyaning yuqori tarqalishini tushuntirishi mumkin. Katta beta-talassemiya bolada beta-globinni ikkala ota-onadan sintez qilishda aybdor bo'lgan genlarni meros qilib olganida yuz beradi va uning tanasi normal glyutinani normal miqdorda ishlab chiqarmaydi. Shu bilan birga, alfa zanjirlarining sintezi buzilmaydi; ular eritrotsitlarda erimaydigan qo'shimchalar hosil qiladi, buning natijasida qon hujayralari kattalashib, rangi oqaradi. Bunday eritrotsitlar umrining odatdagidan kamroq, yangi rivojlanish sezilarli darajada kamayadi. Bularning hammasi og'ir anemiyaga olib keladi. Shunga qaramasdan, bu kabi anemiya odatda, olti oylik yoshga qadar namoyon bo'lmaydilar, chunki hayotning birinchi oylarida qonda gemoglobin deyiladi, keyinchalik oddiy gemoglobin bilan almashtiriladi.
Alomatlar
Katta talassemi bo'lgan bola nosog'lom bo'lib ko'rinadi, u befarq va rangsiz, rivojlanishda orqada qolishi mumkin. Bunday bolalar tuyadi kamayib ketishi mumkin, ular og'irlik qilmaydi, kechikib yurishadi. Bemor bolaning o'ziga xos buzuqliklari bilan kechadigan og'ir anemiya rivojlanadi:
- odatda yuz tuzilishi (mo'g'ulona yuz);
- Suyaklarda xarakterli o'zgarishlar - suyak iligi hiperplazisi bilan bog'liq "sochli boshcha" belgisi (igna shaklidagi periostoz) radiologik;
- suyaklarning ingichka va suyaklari.
Talasemi bu kasallik emas. Bemorlarga hayot davomida xastaliklar shikastlanadi. Zamonaviy davolash usullari bemorning hayotini uzaytirishi mumkin. Katta beta-talassemiyani davolash uchun asosan qon quyish hisoblanadi. Tashxisdan so'ng, bemorga qon quyish, odatda 4-6 xaftada bir oluk beriladi. Bunday davolanishning maqsadi - bu miqdorni oshirish; qon hujayralari (qonning formulasini normallashtirish). Qon quyish orqali, anemiyani nazorat qilish ta'minlanadi, bu esa bolaning an'anaviy tarzda rivojlanishiga va suyaklarning xarakterli deformatsiyalarini oldini olishga imkon beradi. Ko'p qon quyish bilan bog'liq asosiy muammo - bu organizmga toksik ta'sir ko'rsatadigan haddan tashqari temir iste'moli. Haddan tashqari temir jigar, yurak va boshqa organlarga zarar etkazishi mumkin.
Zaharlanishni davolash
Intoksikatsiyani bartaraf etish uchun intravenöz preparat deferoksaminni yuboring. Odatda haftasiga 5-6 marta deferoxamin sakkiz soatli infüzyonlarni buyuriladi. Haddan ortiq temirni olib tashlashni tezlashtirish uchun S vitamini og'iz orqali qabul qilish ham tavsiya qilinadi.Bu usul bemor va uning yaqinlari uchun juda og'irdir, shuning uchun bemorlarning ko'pincha standart davolash tartib-qoidalariga rioya qilishlari ajablanarli emas. Bunday davolash katta beta-talassemiya bilan kasallangan bemorlarning umr ko'rishini sezilarli darajada oshiradi, ammo uni davolamaydi. Bemorlarning faqatgina bir qismi 20 yoshgacha yashaydi, prognoz esa noqulaydir. Davolanish davom etayotganiga qaramasdan, bunday talassemiya bilan og'rigan bolalar kamdan-kam hollarda balog'atga etishadi. Talasemi tez-tez namoyon bo'lishi taloqning kengayishi bo'lib, bu qonda anemiya kuchayadigan qon oqimini qoldirib, eritrotsitlar to'planib boradi. Talasemi bilan og'rigan bemorlarni davolash uchun ba'zan taloqni jarrohlik yo'li bilan olib tashlashni boshlashadi (splenektomiya). Biroq, splenektomiyaga uchragan bemorlarda pnevmokokk infektsiyasiga sezuvchanlik bor. Bunday hollarda emlash yoki umr bo'yi profilaktik antibiotiklar tavsiya etiladi. Kichik va katta beta-talassemiyadan tashqari, oraliq beta-talassemiya va alfa-talassemiya ham mavjud. Kichik talassemiya belgilari bilan homilador ayollarni tekshirish xomilada kasallikning og'ir shakllarining mavjudligini ko'rsatadi. Beta-talassemiyaning uchinchi turi mavjud bo'lib, u beta-talassemiya sifatida ma'lum. Bu kasallik jiddiylikda kichik va katta shakllar orasida. Oraliq talasemi bo'lgan bemorlarda qondagi gemoglobin miqdori biroz qisqartiriladi, ammo bemor normal hayot kechirishiga imkon berish uchun etarli bo'ladi.Bu bemorlarda qon quyish talab qilinmaydi, shuning uchun ular organizmdagi ortiqcha temir bilan bog'liq bo'lgan asoratlarning xavfi ancha past
Prognoz
Bir nechta alfa-talassemiya turlari mavjud. Shu bilan birga, katta va kichik shakllarga aniq bo'linish yo'q. Bu gemoglobinni tashkil etadigan alfa globin zanjirlarining sintezi uchun javob beradigan to'rt xil gen mavjudligi bilan bog'liq.
Kasallikning og'irligi
Kasallikning zo'ravonligi to'rtta mumkin bo'lgan genlarning qanchalik nuqsonli bo'lishiga bog'liq. Agar faqat bitta gen ta'sir qilsa va qolgan uchtasi normal bo'lsa, bemor odatda qonda sezilarli anormalliklarni ko'rsatmaydi. Biroq, ikki yoki uchta genni mag'lubiyatga uchragan holda tobora pasayib boradi. Beta-talassemiya singari alfa talassemiya bezgak uchun endemik bo'lgan joylarda ham keng tarqalgan. Ushbu kasallik Janubiy-Sharqiy Osiyoga xos bo'lib, Yaqin Sharq va O'rta er dengizida juda kam uchraydi.
Tashxis
Alfa-talassemiyani tashxislash qon tahlilining natijalariga asoslangan. Kasallik og'ir anemiya bilan birga keladi. Beta-talassemiyadan farqli o'laroq, alfa-talassemiya bilan gemoglobin HA2 ning ko'payishi kuzatilmaydi. Katta beta-talassemiya tug'ilishdan oldin aniqlanishi mumkin. Agar rejali tekshiruvlar tarixi yoki natijalari asosida ayol kichik talasemi uchun genni tashuvchisi bo'lsa, kelajakda otasi ham talasemi uchun tekshiriladi. Ikki ota-onada kichik talassemiya uchun gen aniqlanganda homilaning birinchi trimestrida xomilalik qoni asosida aniq tashxis qo'yish mumkin. Katta beta-talassemiya belgilari bilan homilaga tashxis qo'yilganda abort qilish kerak.