Duchenne mushak distrofiyasi (mdd)
Duchenne muskullar distrofiyasi ushbu kasallikning eng keng tarqalgan shakllaridan biridir. Xastalik hayotning ikkinchi yili atrofida sezilarli bo'ladi va faqat X-ga bog'liq bo'lgan resessiv meros turi bilan bog'liq bo'lgan o'g'il bolalar orasida uchraydi. Quyidagi alomatlar DMD uchun odatiy hisoblanadi.
■ Muskulning zaifligi. Bolada yurish yoki og'iz bo'shlig'i harakatlarida qiyinchilik mavjud bo'lganida sezilarli bo'ladi. Bola nogahon yurishni boshlaydi, zinapoyaga chiqolmaydi, oyoqlari ostiga faqat qo'llar bilan tik turadi. Abortdan pastki mushaklar kuchsizligidan kelib chiqqan oxirgi alomat Gauer belgisi deb ataladi.
■ Mushaklar dam olganda og'riqlar bo'lmasa-da, bosilganda og'riq bo'lmasa, bemorga muayyan harakatlar qilish qiyin bo'ladi. Ta'sirlangan mushaklar zaif, ammo ko'pincha kengaygan ko'rinadi - bu fenomen psödohipertrofiya deyiladi.
■ Harakatning chegaralanishi. DMD ning kech bosqichlarida xarakterli. Ko'pincha mushaklarni zaiflashtirganda, ularning antagonistik mushaklari kuchli bo'lib qoladi va kasal bolalar masalan, masalan, tepada yurish uchun boshlanadi. Tananing joylashuvini saqlab qolish qiyin kechadi va bemorlar nogironlar aravachasiga muhtoj bo'lishi mumkin.
■ Kasal suyaklarning progressiv deformatsiyasini va egilishini, charchoqni rivojlanishini va 10 yoshga to'lgan bemorlarning ko'pchiligi nogiron bo'lib qoladi. Bemor odatda 20 yoshdan oldin vafot etadi. O'lim sababi o'pka infektsiyasi, nafas olish mushaklari zaifligi yoki yurak xuruji bilan kechadi.
Muskulyar distrofiyaning noyob shakllari
Boshqa mushaklarning distrofiyasi ham mavjud. Becker mushaklari distrofiyasi X-xromosoma bilan bog'liq bo'lgan, 5 yoshdan 25 yoshgacha bo'lgan Duxennalarga qaraganda yaxshiroqdir. Ushbu turdagi distrofiyasi bo'lgan insonlar DMD bilan ko'proq yashaydi. Elkama-payda distrofiya ikki jinsdagi shaxslarda bir xil chastota bilan sodir bo'ladi va odatda 20-30 yoshda o'zini namoyon qiladi. Ushbu turdagi distrofiya bilan og'rigan odamlarning taxminan 50% kamligi gumbar kamarga uchraydi va pastki ekstremite belbog'iga tarqalmasligi mumkin, boshqalarida pastki ekstremal qorinning mushaklari birinchi navbatda ta'sirlanadi va elka zaifligi taxminan 10 yil keyin paydo bo'ladi. Kasallikning dastlabki qismida bosh og'rig'i bo'lgan bemorlarda odatda yaxshi bo'ladi. Yuz ommaviy muskullar distrofiyasi otozomal dominant mexanizm bilan meros qilib olinadi va har ikki jinsning ham yuziga teng ta'sir ko'rsatadi. Har qanday yoshda bo'lishi mumkin, lekin odatda ergenlerde birinchi marta paydo bo'ladi. Ushbu turdagi distrofiya "pterygoid" scapula bilan xarakterlanadi. Ba'zi kishilar kuchli belli lordozaga (o'murtqa egriligiga) ega. Yuz mushaklari zaifligi odamlarning hushtagi, lablarini qoqib, ko'zlarini yumolmasliklariga olib keladi. Qaysi guruhdagi mushaklar ta'siriga qarab, egiluvchan va mayda barmoq harakatlarining zaiflashishi yoki "osilgan to'xtash" paydo bo'lishi mumkin. Mushak distrofiyasi uchun davolanish yo'q, lekin nafas olish va siydik yo'llari infektsiyalari kabi asoratlar, antibiotiklarni talab qiladi.
Davolash quyidagi tadbirlarni o'z ichiga oladi:
■ jismoniy mashqlar - bu harakatning zaifligi va chegaralanishi rivojlanishini sekinlashtirishi mumkin; Jismoniy mashqlar komplekslari fizioterapevarlarning nazorati ostida juda foydali.
■ qisqartirish tendonlarning passiv kuchayishi.
■ Orqa miya shikastlanishlari va kavislari paydo bo'lishi bilan tuzatuvchi korsetlar talab qilinadi.
■ qisqartirilgan tendonlarning jarrohlik harakati.
■ Psixologik yordam juda muhim; oila va uy-ro'zg'or uchun muhim yordam.
Prognoz va morbidit
Ayrim hollarda, ayniqsa Dyuxenning distrofiyasi bilan, kasallikning prognozi salbiy. Nogironlik darajasi juda muhim bo'lishi mumkin, bemor vaqt o'tishi bilan to'xtab qolishi mumkin. Elkalardagi distrofiyasi bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi 20-40 yil ichida, ba'zan esa ko'proq o'zgarib ketgan bo'lsa-da, to'liq hayot kechirishga yordam berishi mumkin. Kech o'smirlik davrida mushaklar distrofiyasi rivojlanayotgan odamlar odatda yaxshi prognozga ega. Mushak distrofiyasi profilaktikasi hali bajarilmagan bo'lsa-da, nuqsonli genni aniqlash gen terapiyasi ehtimolini oshirdi.
Kasallikning tarqalishi
Muskulli distrofiya juda kam uchraydigan kasallikdir, lekin u butun irqiy odamlar orasida butun dunyoda keng tarqalgan. Eng tez-tez uchraydigan shakl - Duchenne mushaklari distrofiyasi - 10 000 o'g'il bolalarning taxminan 3 xolati bilan sodir bo'ladi.
Sabablari
Muskulyar distrofiyaning barcha turlari genetik sabablarga bog'liq, garchi mushak to'qimalarining nasli aniqlanmagan bo'lsa ham. Ehtimol, asosiy sabab - bu hujayra ichiga kaltsiy ionlarini nazorat qilib bo'lmaydigan hujayralardagi membranada buzilishdir, bu mushak tolalarini yo'q qilishga yordam beruvchi proteazlarni (fermentlarni) faollashtiradi. Homiladorlik suyuqligini etkazishdan oldin o'rganish mumkin bo'lgan prenatal tashxis. Shunga qaramay, mushaklarning distrofiyasi bilan og'rigan ota-onalar, bolaligidan oldin tibbiy genetik maslahatga muhtoj.
Tashxis
Odatda sekin rivojlanayotgan holatlar klinik jihatdan aniqdir. Bemorlarda, ayniqsa, Duxennning distrofiyasi bilan qonda yuqori darajadagi kreatin kinaz mavjud. Distrofiyani boshqa kasalliklardan ajratish uchun elektromiyografiya qilish kerak bo'lishi mumkin. Tashxis odatda biopsiyani tasdiqlaydi; gistokimyoviy tadqiqotlar distrofiyani boshqa turdagi miopatiyalardan ajratishga yordam beradi.