Ilmiy yondashuv
Ob'ektiv ravishda ushbu xavfdan himoyalanmagan ota-ona yo'q. Bizning har birimiz o'rtacha qariyb 10-12 nuqsonli genlarni olib yuradi, biz qarindoshlarimizdan olganmiz va, ehtimol, o'z farzandlarimizga beramiz. Bugungi kunda fan genetik apparatida genlarning yoki xromosomalarning muammolari sababli rivojlanayotgan 5000 irsiy kasalliklarni biladi.
Ular bitta asosiy guruhga bo'linadi: monogen, poligenik va xromosomal.
Bugungi kunda deyarli har qanday patologiya genetika nuqtai nazaridan tushuntirilishi mumkin. Surunkali tonzillit - immunitetning irsiy nuqsoni, kololitiyoz - irsiy metabolik buzilish.
Kasallik turlari
Monogen kasalliklarga bir genning nuqsoni sabab bo'ladi. Bugungi kunda 1400 ga yaqin bunday kasalliklar ma'lum. Garchi ularning tarqalishi past bo'lsa-da (irsiy kasalliklarning umumiy sonining 5-10%) ular to'liq yo'qolmaydi. Rossiyada eng keng tarqalgan kasallik - kist fibrozisi, fenilketonuriya, adrenogenital sindrom, g-laktosemi. Ushbu patologiyani aniqlash uchun mamlakatimizdagi barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar maxsus testlardan o'tkaziladi (afsuski, dunyodagi hech bir mamlakatda bolalar nuqsonli genlarning mavjudligi uchun tekshirolmaydi). Agar sapma aniqlansa, chaqaloq 12 yoshdan oldin va ba'zan 18 yoshgacha kuzatilishi kerak bo'lgan maxsus parhezga o'tkaziladi. Agar bemor ota-onalar sog'lom bola tug'ilsa, unda barcha nasllar "nuqsonsiz" bo'ladi.
Poligen (yoki multifaktorial) kasalliklari bir nechta genlarning, shuningdek, atrof-muhit omillarining ta'sirini buzish bilan bog'liq. Bu eng ko'p sonli guruh bo'lib, u barcha inson irsiy kasalliklarining profilaktikasi va keyingi davolanishining 90% ni o'z ichiga oladi.
Etkazish yo'llari
Kasallikning asosiy etkazuvchisi kasal bo'lib, ota yoki ona hisoblanadi. Agar ikkala kasallikdan azob chekishsa, xavf bir necha bor ortadi. Ammo siz va turmush o'rtog'ingiz sog'lom bo'lsa ham, tanangizda bir nechta nuqsonli genlar mavjud. Ular faqat oddiy va "jim" tomonidan bostiriladi. Sizning eringiz bilan bir xil «sukutli» gen mavjud bo'lganda, sizning farzandlaringiz irsiy kasallik rivojlanishi mumkin.
Uning meros xususiyati "jinsiy aloqa bilan bog'liq" kasalliklarda - gemofiliya, Günter kasalligi. Ular jinsiy xromosoma joylashgan genlar tomonidan nazorat qilinadi. Bemorning ota-onalari onkologiya, rivojlanish anomaliyalari (dudug'i va bo'ri og'zini o'z ichiga olgan) bilan bir qatorda mavjud. Ba'zi hollarda ota-onalar kasallikning o'zi emas, balki unga moslashishadi (diabetes mellitus, koroner yurak kasalligi, alkogolizm). Bolalar ma'lum sharoitlarda (stress, jiddiy travma, zaif ekologiya) kasallikning rivojlanishiga olib kelishi mumkin bo'lgan genlarning noqulay kombinatsiyasini oladi. Ona yoki onada kasallik qanchalik aniq bo'lsa, xavf ham shuncha yuqori bo'ladi.
Xromosomal irsiy kasalliklar, ularning oldini olish va davolashga katta vaqt va kuch sarflanadi, ular xromosomalarning soni va tuzilishidagi o'zgarishlar tufayli paydo bo'ladi. Misol uchun, eng mashhur anomaliya - Down kasalligi - bu 2 xromosomaning uch barobariga olib keladi. Bunday mutatsiyalar juda kam uchraydi, ular 6 ta yangi tug'ilgan chaqaloqlarda paydo bo'ladi. Boshqa keng tarqalgan kasalliklar Turner, Edvards, Patau kabi sindromlari. Ularning barchasi ko'plab kasalliklar bilan ifodalanadi: jismoniy rivojlanish kechikishi, aqliy zaiflashuv, yurak-qon tomirlari, genitourineriya, asab va boshqa malformatsiyalar. Xromosoma anomaliyalarini davolash hali aniqlanmagan.
bola sog'lom bo'lishi mumkin, ammo agar onaning mutant genini tashuvchisi bo'lsa, bemor bolani ishlab chiqarish ehtimolligi 5% ni tashkil qiladi. Qizlar sog'lom tug'ilishadi, lekin ularning yarmi, o'z navbatida, nuqsonli geni tashuvchisi bo'ladi. Bemor ota kasallikni o'g'llariga bermaydi. Qizlar faqat onaning tashuvchisi bo'lsagina kasal bo'lib qolishlari mumkin.
Misr maqbarasidan
Fir'avn Akhenaten va malika Nefertiti an'analar juda g'alati ko'rinishda tasvirlangan. Bu faqat rassomlarning badiiy qarashlari emas. Boshsiz, kichkina ko'zlar, g'ayritabiiy uzun uzvlar ("o'rgimchak barmoqlari" deb ataladi), yupqa chin ("qushning yuzi") ning g'ayritabiiy ravishda uzaygan, "qasr" shakliga ko'ra, irqiy kamqonlik (qonsizlik) dan biri bo'lgan Minkovski-Shafar sindromi aniqlandi.
Rus tarixidan
Oxirgi rus Tsar Nikolay II Tsarevich Alekseyning o'g'li qon pıhtılaşma (gemofiliya) buzilishi ham tabiatda irqiy. Ushbu kasallik onalik chizig'i orqali uzatiladi, lekin faqat bolalarda namoyon bo'ladi. Ehtimol, gemofiliya genining birinchi egasi Buyuk Britaniya Qiroli Viktoriya, Alekseyning buyuk bobosi edi.
Identifikatsiya qilishdagi qiyinchiliklar
Herediter kasalliklar har doim tug'ilishdan ko'rinmaydi. Zaiflashuvning ba'zi turlari faqatgina bolaning gaplasha boshlaganda yoki maktabga ketayotganida seziladi. Ammo Goettingtonning (progressiv aqliy zaiflashuvning bir turi) odatdagidan ko'p yillar o'tishi mumkin.
Bundan tashqari, "jim" genlar tuzoqqa aylanishi mumkin. Ularning harakati hayot davomida paydo bo'lishi mumkin - salbiy tashqi omillarning ta'siri ostida (noto'g'ri turmush tarzi, bir qator giyohvandlik, radiatsiya, atrof-muhit ifloslanishi). Kichkintoyingiz xavfli guruhga kirsa, molekulyar genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin, bu esa har bir kasallikning ehtimolligini aniqlashga yordam beradi. Bundan tashqari, mutaxassis profilaktika choralarini belgilashi mumkin. Agar kasallik genlari dominant bo'lsa, kasallikdan qochish mumkin emas. Siz faqat kasallik belgilarini yengillashtirishingiz mumkin. Yaxshiroq, ularni etkazib berishdan oldin ogohlantirishga harakat qiling.
Xavf guruhi
Agar siz va turmush o'rtog'ingiz ushbu omillardan biriga ega bo'lsa, homilador bo'lishdan oldin tibbiy genetik maslahat olish yaxshiroqdir.
Har ikki yo'nalishda ham irsiy kasalliklarning bir nechta holatining mavjudligi. Agar siz sog'lom bo'lsangiz ham, siz nomukammal genlarni tashuvchisi bo'la olasiz.
2. Yoshi 35 yildan ortiq. Yillar mobaynida tanadagi mutatsiyalar soni to'plangan. Bir qator kasalliklarning xavfi chidamli ravishda o'sib bormoqda. Shunday qilib, Down kasalligi bilan 16 yoshli onalar uchun 1: 1640, 30 yoshli bolalar uchun - 1: 720, 40 yoshli bolalar uchun - 1:70.
3. Jiddiy irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilishi.
4. Bironta tushish hollari. Odatda, ular homilada jiddiy genetik yoki xromosomal anormalliklarga olib keladi.
5. Ayol tomonidan dori-darmonlarni uzoq muddat iste'mol qilish (antikonvülsan, antitiroid, antitümör, kortikosteroid).
6. Zaharli va radioaktiv moddalar, shuningdek alkogolizm va giyohvandlik bilan aloqa qilish. Bularning barchasi genetik mutatsiyalarga olib kelishi mumkin.
Tibbiyotning rivojlanishi tufayli hozirgi kunda barcha ota-onalar oila tarixini jiddiy kasallikni davom ettirish yoki uni to'xtatish uchun tanlovga ega.
Profilaktika usullari
Agar siz xavf ostida bo'lsangiz, siz genetolog bilan maslahatlashib o'tishingiz kerak. To'liq nasl-nasab va boshqa ma'lumotlarga asoslanib, u sizning qo'rquvlaringiz oqilona yoki yo'qligini hal qiladi. Agar shifokor bu xavfni tasdiqlasa, siz genetik testdan o'tishingiz kerak. Xavfli kamchiliklarni olib tashlayapsizmi yoki yo'qligini aniqlaydi.
Kasal bolani ishlab chiqarish xavfi juda yuqori bo'lsa, mutaxassislar preimplantatsiya genetik diagnostikasi (PGD) bilan in vitro urug'lanishga (IVF) murojaat qilish uchun tabiiy konsepsiyaning o'rniga maslahat beradi. PGD embriondan olinadigan bitta hujayradan sog'lommi yoki yomonmi, buni tushunishga imkon beradi. Keyinchalik, faqat sog'lom embrionlar tanlanib, bachadonga joylashtiriladi. IVFdan keyin homiladorlik darajasi 40% ni tashkil etadi (bir nechta usul talab qilinishi mumkin). Embrionni test qilish muayyan kasallik uchun (u yuqori riskdan oldindan aniqlangan) amalga oshiriladi. Bu, oxir-oqibat tug'ilgan bola boshqa kasalliklarga, jumladan, irsiy kasalliklarga qarshi kafolatlanganligini anglatmaydi. PGD murakkab va qimmat bo'lmagan usul bo'lib, u mohir qo'llarda yaxshi ishlaydi.
Homiladorlik davrida rejalashtirilgan barcha ultratovush tekshiruvlarini ko'rish va qonni "uchta sinovga" o'tkazish kerak (patologiya rivojlanish xavfini baholash uchun). Xromosomal mutatsiyalar xavfi bilan chorionon biopsiya qilinishi mumkin. Abort xavfi mavjud bo'lsa-da, bu manipulyatsiya xromosoma anomaliyalarini aniqlash imkonini beradi. Agar ular topilsa, homiladorlikni to'xtatish tavsiya qilinadi.