Down sindromi - bu xromosoma patologiyasi, ya'ni. tug'ilgandan keyin bola normal 46 o'rniga qo'shimcha xromosoma oladi, bola 47 xromosomaga ega. "So'z sindromi" har qanday belgilar, xarakterli xususiyatlar majmuini anglatadi. Ushbu hodisa birinchi marta 1866 yilda Angliya doktori Jon Down tomonidan tasvirlangan edi, shuning uchun kasallikning nomi, garchi shifokor hech kimga noto'g'ri ishonishgan bo'lsa-da, ko'pchilik xato deb ishonishgan. Ingliz shifokori kasallikni birinchi marta ruhiy kasallik deb atadi . 1970-yillarga qadar bu kasallik irqchilikka bog'liq edi. Shunday qilib, fashistlarning Germaniyada kam odamlarni yo'q qilishdi . 20-asrning o'rtalariga kelib, bu o'zgarishning paydo bo'lishining bir necha nazariyalari mavjud edi:
Nogiron bola tug'ilishi va ona yoshi (35 yoshdan yuqori) o'rtasidagi mumkin bo'lgan munosabatlar;
Sindrom faqat genetik va irsiy omillarning o'zaro bog'liqligi bilan namoyon bo'ladi;
Haqiqat nazariyasidan eng uzoq masofa bu sindromning tug'ilish travmasıyla paydo bo'ladi.
Olimlarning karyotip (ya'ni, inson tanasidagi hujayralardagi xromosomalarning xromosomalari xususiyati) ni o'rganishga imkon beruvchi zamonaviy texnologiyalarni kashf qilgani tufayli xromosomalarning anomaligini isbotlash mumkin edi. Faqatgina 1959 yilda Frantsiyalik genetika mutaxassisi Jerom Lejeune bu 21-xromosomaning trizomiyasiga (ya'ni, organizmning xromosomalar to'plamida qo'shimcha xromosomalar mavjudligiga qarab - chaqaloq onadan yoki otadan qo'shimcha 21 xromosomani oladi) sababli paydo bo'lganligini isbotladi. Ko'pincha Down sindromi onalari etarlicha yoshga etgan bolalarda, shuningdek, oilasida bu kasallik bo'lgan bolalarda paydo bo'ladi. Zamonaviy tadqiqotlarga ko'ra, ekologiya va boshqa tashqi omillar bu o'zgaruvchanlikka olib kelishi mumkin emas. Shuningdek, tadqiqotlarga ko'ra, 42 yoshdan katta bo'lgan bolaning otasi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda sindromga olib kelishi mumkin.
Xromosoma anomalisi bo'lgan bolani homilador ayolda patologiya mavjudligini oldindan bilish uchun bugungi kunda bir qator diagnostika mavjud. Afsuski, bu ayol va uning kelajak bolasi uchun doimo xavfsiz bo'lmaydi.
Aminotsentez ushbu patologiyani aniqlash uchun eng aniq testlardan biri hisoblanadi. Xomiladan keyin rivojlanadigan suyuqlikni tahlil qilish asosida amalga oshiriladi. To'g'ri natijaga erishish ehtimoli - 99,8%.
Chorionik biopsiya homilador ayolning bachadoniga vositalarni to'plashda invaziv tadqiqot turlarini ifodalaydi, natijada natijaga erishiladi. Bunday tadqiqotlar bilan tushish xavfi 1% ni tashkil etadi, ammo u hali ham mavjud.
Bunday tashxis qo'yish ota-onalardan biri bu sindrom bilan kasallikka chalingan genetik kasallikka chalinganida ishlatilishi kerak.
Oddiy hollarda homilador ayollarga skrining tavsiya etiladi, ya'ni qon va ultratovush tekshiruvidir. Tadqiqot natijalari, sizning chaqalog'ingiz bu sindromga ega bo'lmasligini ta'kidlay olmaydi, ammo u katta bo'lsa, uning paydo bo'lish ehtimoli borligini ko'rsatadi, keyin siz invaziv usullarga murojaat qilishingiz mumkin.
Shuningdek, homilador ayol 3 ta ko'rsatkich uchun qon testini: chorionik gonadotropin, erkin estriol va alfa-fetoprotein berganda «uch martalik test» deb ataladi. Ammo yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu biokimyoviy test homila patologiyasini aniqlamaydi. Ushbu test juda qimmat, shuning uchun barcha homilador ayollar uchun foydalanish mumkin emas.
Amaliyotga ko'ra, ushbu diagnostika usuli an'anaviy ultratovush tekshiruvidan ko'ra afzalliklarga ega emas. Oddiy, ammo to'liq ultratovush tekshiruvi bilan tajribali shifokor homilaning patologiyasini aniqlashi mumkin (ammo shifokor xomilaning organlari belgilari paydo bo'lganda - bu muddatning 10-14 xaftaligi aniqlanganda shifokor me'yordan og'ishlarni aniqlashi mumkin).
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda qo'shimcha xromosomani aniqlashning eng ishonchli usuli "biyokimyasal belgilar" deb nomlanuvchi homilador ayolning (16 xaftacha) qonini tahlil qilishdir, bu ma'lum bir protein turini tahlil qilishdir. Qondagi homilador ayol tug'ilmagan bolaning hujayralarining bir qismiga ega bo'lgani uchun bu tahlil yuz foiz. Materiallarni o'rganishning maxsus usuli tufayli bu usul prenatal diagnostika markazlarida faqat Moskva va Sankt-Peterburg kabi yirik shaharlarda qo'llaniladi. Yaxshiyamki, deyarli Rossiyaning deyarli barcha shaharlarida tibbiy genetik klinikalar mavjud, bu erda er-xotinlar tashxis qo'yishlari va tug'ilmagan bolaning genetikasi haqida har qanday bashoratni topishlari mumkin.
Tashqi omillar bolaning rivojlanishidagi genetik o'zgarishlarga sezilarli ta'sir etmasa-da, homilador ayolning homiladorlikning dastlabki bosqichlarida tinchlik va to'g'ri parvarish borligiga ishonch hosil qilish kerak. Afsuski, mamlakatda hamma narsa aksincha amalga oshiriladi, aksariyat hollarda homiladorlikning oxirigacha ishlaydi va shifokorlar bilan birgalikda faqat tug'ruq ta'tilida ishlaydi, bu asosan noto'g'ri. Yuqorida aytib o'tganimizdek, bolaning kasallik tug'ilishi tahdidi ayolning yoshi bilan o'sib boradi, masalan, 39 yoshli ayollarda, bunday bolaga ega bo'lish ehtimoli 1 dan 80 gacha. So'nggi ma'lumotlarga ko'ra, 16 yoshdan avval homilador bo'lgan qizlar, mamlakatimizda va butun Evropada bunday holatlar soni oxirgi paytlarda sezilarli darajada oshdi. Yaqinda o'tkazilgan tadkikotlar shuni ko'rsatadiki, homiladorlikning birinchi bosqichlarida allaqachon vitamin komplekslarini qabul qiladigan ayollar har qanday patologiyasi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli yuqori.
Shunga qaramay, qimmatbaho testlarni o'tkazish va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bu sindromni rivojlanish ehtimoli haqida bilishning imkoni bo'lmasa, bolaning tug'ilganidan keyin bu belgilarni qanday aniqlab olish mumkin? Bola tug'ilgandan so'ng, jismoniy ma'lumotlarga ko'ra, shifokor bu kasallikning mavjudligini aniqlashi mumkin. Ushbu kasallik bolaning quyidagi sabablarga ko'ra bo'lishi mumkinligini oldindan bilish mumkin:
Skrining natijalariga ko'ra, agar u bo'lishi kerak bo'lgan bo'lsa va homila patologiyasi aniqlanmagan bo'lsa,
Ota-onalarning tibbiy ma'lumotidan olingan ma'lumotlar - agar ulardan biri yoki oila a'zolaridan biri bu sapiklikka ega bo'lsa (bu fakt shifoxonadagi shifokorlarni ogohlantirishi kerak);
Bolani har qanday sog'liq muammolari bo'yicha tekshirish
Chaqaloqlardagi tashxisni tasdiqlash yoki rad etish uchun karyotipda anormallik mavjudligini aniq ko'rsatadigan qon testini o'tkazish kerak.
Kichkintoylarda, bu "dastlabki belgilar" ga qaramasdan, kasallikning namoyon bo'lishi loyqa bo'lishi mumkin, ammo bir muncha vaqt o'tgach (sinov natijalari tayyorlanayotganda), bir nechta fizik belgilarda shovqinni tan olishi mumkin:
Birinchidan, bu 90% hollarda aniqlangan "tekis yuz".
Oddiy chaqaloqlarga xos bo'lmagan bo'yniga teri qatlami shakllanishi - taxminan 80%;
Qisqa bo'g'inlar;
Dental anormallik;
Yumshoq bosh, shuningdek, yuz;
Damakning g'ayritabiiy rivojlanishi tufayli doimo og'izni oching;
Engil strabismus (bola Mongoloniyalik irqning vakiliga o'xshaydi);
Burun burun ko'prigi
Afsuski, bu sindromning barcha jismoniy belgilari emas. Keyingi paytlarda va umrlari davomida bu odamlar eshitish, ko'rish, fikrlash, oshqozon-ichak tizimining buzilishi, aqliy zaiflashuv va boshqalar tomonidan ta'qib qilinadi. O'tgan asrga qaraganda, bugungi kunda Down sindromi bo'lgan bolalarning kelajagi ancha yaxshilandi. Maxsus muassasalar, maxsus mo'ljallangan dasturlar va eng muhimi, muhabbat va g'amxo'rlik tufayli bu bolalar odatdagilar orasida yashashi va odatdagidek rivojlanishi mumkin, ammo bu juda katta ish va sabr-toqat talab qiladi.
Agar siz oilani rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, kelajakda sizda sog'lom chaqaloq tug'ilishi uchun o'zingizni va sizning eri bilan barcha tadqiqotlarni olib borishga harakat qiling. Sog'ligingizga g'amxo'rlik qiling! Endi siz Doping sindromi bola tug'ilgandan so'ng darhol tanib olinishini bilasiz.